¿Qué es la trisomía 21?

T-21

El Síndrome de Down (o Trisomía 21) es una condición genética donde la persona nace con una copia extra del cromosoma 21.

Este "ingrediente" adicional hace que nos desarrollemos de forma particular, pero lo esencial es que somos personas maravillosas, con mucho potencial, amor y una alegría contagiosa que hace nuestro mundo más brillante y diverso.

RECUERDA

Quizás necesitemos un poco más de apoyo en ciertas áreas de aprendizaje o salud.

¡Eso no nos impide soñar, trabajar, ser independientes y sobre todo, sonreír!

Somos amigos, compañeros, vecinos y familiares, hacemos que el mundo sea un lugar más diverso y genuino.

TIPOS DE TRISOMÍA

TRISOMÍA REGULAR

Conocida como trisomía 21 regular, ocurre cuando, por un error al formarse las células, una de ellas recibe un cromosoma número 21 extra.

Al desarrollarse el embrión, este cromosoma adicional se copia en todas las nuevas células, lo que hace que cada una tenga tres cromosomas 21 en lugar de dos.

Es la forma más común del Síndrome de Down y se presenta en la mayoría de los casos.

TRISOMÍA POR TRANSLOCACIÓN

En la trisomía 21 por translocación también hay un cromosoma 21 extra, pero en este caso se “pega” a otro cromosoma, casi siempre al número 14 o al 19.

Alrededor de una cuarta parte de estos casos suceden de forma natural durante la concepción, mientras que el resto se heredan de alguno de los padres.

MOSAICISMO

Esta es la forma menos común, ya que solo aparece en alrededor del 2% de los casos. Esta alteración ocurre después de la concepción, por lo que no todas las células del cuerpo tienen el cromosoma extra.

En otras palabras, la persona tiene una mezcla de células: algunas con el número habitual de cromosomas (46) y otras con uno adicional (47).

Esto sucede porque, en una etapa temprana del desarrollo, una de las divisiones celulares no se realizó correctamente.

Diagrama de trisomía
Distribución normal

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Por lo general, estas características se notan desde el nacimiento y se van haciendo más visibles conforme el bebé crece

  • Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
  • Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
  • Lengua que tiende a salirse de la boca
  • Cuello corto
  • Orejas, manos y pies pequeños
  • Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
  • Dedos meñiques pequeños
  • Tono muscular débil o articulaciones flojas
  • Estatura más baja

COMPLICACIONES MÉDICAS

Cada persona con Síndrome de Down es única.

No todas presentan los mismos retos de salud, y muchas llevan una vida plena y activa. Sin embargo, hay algunas condiciones que pueden aparecer con mayor frecuencia en los niños con Síndrome de Down.

  • Defectos cardíacos
  • Problemas de visión
  • Pérdida de audición
  • Infecciones
  • Hipotiroidismo
  • Enfermedades de la sangre
  • Hipotonía (disminución del tono muscular)
  • Problemas en la parte superior de la columna
  • Trastornos del sueño y patrones de sueño alterados
  • Enfermedades de las encías y problemas dentales
  • Epilepsia
  • Problemas digestivos
  • Problemas de salud mental y emocional